Plazminojen aktivatör inhibitörü tip-1 gen (PAİ-1) polimorfizmi ve pulmoner emboli arasındaki ilişki.
Filiz Çulfacı Karasu1, Mükremin Er2, Hatıce Canan Hasanoglu3, Gulay Ceylan41Tokat Erbaa Devlet Hastanesi Göğüs Hastalıkları Kliniği Tokat, Türkiye2Ankara Şehir Hastanesi Göğüs Hastalıkları Kliniği Ankara - Türkiye
3Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı Ankara, Türkiye
4Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Ankara, Türkiye
GİRİŞ ve AMAÇ: Amaç: Pulmoner tromboemboli (PTE) kalıtsal ve kazanılmış risk faktörlerine bağlı gelişebileceği gibi idiopatik olarak ta karşımıza çıkabilir. Plazminojen aktivatör inhibitör-1 (PAİ-1) plazmada plasminojen aktivatörünün esas inhibitörüdür. Plasminojenin plazmine dönüşümünde aktivatör görev yapan doku plasminojen aktivatörü ve ürikinaz’ ı inhibe eder. Bu çalışmanın amacı PTE gelişiminde PAİ-1 gen polimorfizminin tek başına ve diğer genetik mutasyonlarla birlikte etkinliğini araştırmaktır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Yöntem ve Gereç: Çalışmaya 64 PTE hastası ve 60 sağlıklı kontrol grubu dahil edildi. Kalıtsal risk faktörlerinden PAİ-1 gen polimorfizmi, Faktör V leiden mutasyonu, Faktör V 1299, Metilen tetrahidrofolat redüktaz C677 ve A1298, Faktör II G20210A (protrombin gen mutasyonu) çalışıldı. Ayrıca hastaların kazanılmış risk faktörleri belirlendi. Hasta grubunda HDL, homosistein, D-dimer düzeyleri çalışıldı.
BULGULAR: Bulgular: Hasta grubunda yaş ortalaması 60.8 ± 15.4 ve kontrol grubunda yaş ortalaması 56.6 ± 16.9 idi. Hasta grubunda PAİ-1 gen polimorfizmi 5G/5G (normal) olan 18 kişi, 4G/5G olan 27 kişi, 4G/4G olan 19 kişi vardı. Kontrol grubunda PAİ-1 gen polimorfizmi 5G/5G (normal) olan 11 kişi, 4G/5G olan 34 kişi, 4G/4G olan 15 kişi vardı. Hasta ve kontrol grubu karşılaştırıldığında fark istatistiksel olarak anlamlı değildi (p>0.05). PAİ-1 gen polimorfizmleri ile diğer genetik risk faktörlerinin ikişerli ve üçerli birlikteliği hasta ve kontrol grubunda karşılaştırıldığında fark istatistiksel olarak anlamlı değildi. Sonuç olarak çalışmamızda; PAİ-1 gen polimorfizminin diğer mutasyonlarla birlikte veya yalnız olarak pulmoner tromboemboli riskini artırdığına dair veriye ulaşılamamıştır.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Sonuç: Çalışmamızda, PAİ-1 gen polimorfizminin diğer mutasyonlarla birlikte veya yalnız olarak pulmoner tromboemboli riskini artırdığına dair veriye ulaşılamamıştır.
Association between plasminogen activator inhibitor type-1 gene (PAI-1) polymorphism and pulmonary embolism.
Filiz Çulfacı Karasu1, Mükremin Er2, Hatıce Canan Hasanoglu3, Gulay Ceylan41Tokat Erbaa State Hospital Chest Diseases Clinic Tokat, Turkey2Ankara City Hospital Chest Diseases Clinic Ankara Turkey
3Yıldırım Beyazıt University Faculty of Medicine, Chest Diseases Sub-Department Ankara Turkey
4Yıldırım Beyazıt University Faculty of Medicine, Medical Genetics Sub-Department Ankara Turkey
INTRODUCTION: Aim: Pulmonary embolism (PE) is one of the major causes of the death worldwide anddevelops due to hereditary and acquired risk factors, or may be idiopathic. Plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) is an inhibitor of the plasminogen activator in plasma. The objective of this study is to investigate the effectiveness of PAI-1 gene polymorphism in the development of pulmonary embolism alone and in combination with other genetic mutations.
METHODS: Material and Methods: In our study, 64 patients with PE and a control group of 60 individuals were enrolled. PAI-1 gene polymorphisms, factor V Leiden mutation, factor V 1299, methylene tetrahydrofolate reductase C677 and A1298, and factor II G20210A were studied.
RESULTS: Results: In the patient group, 18 had PAI-1 gene 5G/5G polymorphism (normal), 27 had 4G/5G polymorphism and 19 had 4G/4G polymorphism. In the control group, 11 had PAI-1 5G/5G polymorphism (normal), 34 had 4G/5G polymorphism and 15 had 4G/4G polymorphism. There was no statistically significant difference between patients and the control group in terms of PAI-1 gene polymorphism (p>0.05). Also, we found a weak association between PAI-1 gene polimorphism and pulmonary embolism.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Conclusion: It was found in our study that PAI-1 gene polymorphism is not a significant but probable risk factor for PE in our country. In order to achieve more accurate data, further expanded multi-centre studies should be considered.
Makale Dili: İngilizce
